Erste Hinweise bei Kindern
Bereits im Kindesalter gibt es zahlreiche Hinweise auf ein mögliches Vorliegen einer 47-XXY-Konstitution, welche eine Indikation zur Chromosomenanalyse darstellen können: Das Längenwachstum ist erhöht, die Körperproportionen sind zu Gunsten der Unterlänge verschoben, die Endlänge liegt über dem Durchschnitt, die motorische Entwicklung ist verzögert. Die Hälfte der Betroffenen weist eine leicht verzögerte Sprachentwicklung auf, das rezeptive Verständnis ist hingegen nicht in Mitleidenschaft gezogen. Gehäuft treten Lernprobleme auf, der verbale IQ liegt unter dem Handlungs-IQ, was sich häufig in einer Leseschwäche äußert. Die Kinder machen, so Pädiater Univ.-Doz. Dr. Olaf Rittinger, eine „mühsame Entwicklung“ durch, vor allem durch ihr oft scheues, zurückgezogenes und unreifes Verhalten. Doz. Rittinger empfiehlt eine sorgfältige Beobachtung der Meilensteine der Entwicklung als Voraussetzung für die Diagnose und die Einleitung diagnostischer Maßnahmen und wünscht sich, dass ein Screening auf KS in das Untersuchungsrepertoire von Pädiatern aufgenommen wird.

Niedriger Testosteronspiegel
Eines der wichtigsten Merkmale des Syndroms, das 1942 erstmals vom amerikanischen Arzt Harry Klinefelter beschrieben wurde, ist eine Unterfunktion der Hoden: Die Testosteronwerte liegen im unteren Normbereich. Zusätzlich führt eine Testosteronrezeptorenveränderung zu einer unzureichenden Stimulation der Testosteronrezeptoren in der Zelle, was zu Testosteronmangel führt. Die Anzahl der Spermienzellen ist meist vermindert, die Ausschüttung des follikelstimulierenden Hormons (FSH) und des Luteinisierungshormons (LH) erhöht.

                                   

Lebenslange Therapie
Die Betroffenen sollten einer lebenslang andauernden Testosteronsubstitution zugeführt werden, denn es gebe „eine klare Indikation, besonders in Hinblick auf die Osteoporoseprävention“, empfiehlt der Androloge Univ.-Doz. Dr. Andreas Jungwirth. Die Hormonersatztherapie könne in Form von Gel, Tabletten oder einer 3-Monats-Depotspritze erfolgen.

Kinderwunsch oft erfüllbar
Beim KS handelt es sich um die häufigste genetisch bedingte Fertilitätsstörung. Dennoch lässt sich bei vielen Klinefelter-Patienten mit Hilfe der modernen Fortpflanzungsmedizin der Wunsch nach Kindern erfüllen. Bei Männern mit einer nachweisbaren Samenproduktion – auch wenn sie spärlich ist – können je nach Ausprägung der Erkrankung alle Methoden der medizinisch unterstützten Fortpflanzung gewählt werden, rät der Leiter der Walser Kinderwunsch-Klink, Dr. Michael Zajc.

Pressekonferenz „Klinefelter-Syndrom: Auf den Spuren einer oft unerkannten Krankheit“ im Rahmen des „5th World Congress on the Aging Male“, Februar 2006